多盈娱乐招商:什么是遗传性代谢病

2020-04-22 14:14阅读数 : 787 手机浏览
病情描述:

我听说同事的孩子有遗传性代谢病,我想问下这个是什么情况啊,请问什么是遗传性代谢病?

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www.516sun.com陈凯 www.516sun.com上海市儿童医院小儿内科主治医师

擅长儿内科常见病包括呼吸道疾病、消化不良、粒细胞减少、血小板减少以及各类贫血。

病情分析:遗传性代谢病主要是由基因突变导致蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等异常,其正常的生理的机能不足,导致支配的下游的生化物质合成代谢,转运以及储存方面出现异常。临床上表现生理功能的缺失,或者因为一些物质的异常沉积,出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等部位损害。

处理意见:关于疾病治疗主要有对症治疗、替代治疗、饮食控制、造血干细胞移植等。

2020-04-27 22:46:52
相关问答
www.516sun.com陈凯小儿内科主治医师

上海市儿童医院

及时喂养及更换尿裤,密切观察排除生病等不适,营造安静舒适喂养环境,避免太嘈杂动作太粗暴。...

2020-04-22 09:13:33
魏春根小儿内科副主任医师

吉安市中心人民医院

建议平时注意多让孩子休息,保证充分的睡眠休息时间,同时不要和幽门螺杆菌感染病人使用同一个的餐具。...

2021-03-01 13:11:56
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擅长:阴道炎;宫颈疾病;多囊卵巢综合征:人工流产;月经不调:产科早期不孕不育;产前检查;孕期产检问题;前置胎盘;妊娠期高血压;妊娠期糖尿病
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